Четырехлетнему Максиму из Перми нужен укол за 235 миллионов для борьбы с миодистрофией Дюшенна
Пермская семья собирает 235 миллионов рублей на генную терапию для сына с миодистрофией Дюшенна. Препарат "Элевидис" может продлить жизнь мальчика на 10 лет.
Четырехлетний Максим Торопцев из Перми борется с миодистрофией Дюшенна. Родителям Наталье Улукшаевой и Андрею Торопцеву диагноз сообщили в 2023 году. Семья собирает 235 миллионов рублей на препарат "Элевидис".
Диагноз изменил жизнь семьи
Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание. Мышцы постепенно теряют силу. Болезнь поражает ноги, руки, шею и спину. На поздних стадиях страдают сердце и дыхательная система. Диагноз ставят почти исключительно мальчикам.
Семья Улукшаевых-Торопцевых живет в Перми. Отец работает вахтой в Подмосковье. Мать не вышла из декрета. Максим родился в июне 2021 года. Беременность протекала без осложнений. Мальчик рано начал ползать и говорить.
Обследование выявило проблему
В 2023 году врачи обнаружили повышенный мышечный тонус. Анализ КФК показал 25 000 единиц. Норма для двухлетнего ребенка — меньше 228 единиц. Генетический анализ подтвердил миодистрофию Дюшенна.
Диагноз помогли установить анализы АЛТ и АСТ. Их назначил рязанский инфекционист при лечении халязиона на глазу. Повышенный КФК дает нагрузку на печень. Печеночный фермент увеличивается.
Кажется, в момент, когда узнали о диагнозе, ничего не почувствовали. Чувства пришли позже. Страшно, обидно… Почему мы? Почему?
Наталья Улукшаева училась на медсестру. О таком заболевании она услышала впервые. Врачи не давали прогнозов. Болезнь считают смертельной.