Четырехлетнему Максиму из Рыбного требуется препарат за 235 млн рублей для борьбы с миодистрофией Дюшенна
В 2023 году у четырехлетнего Максима Торопцева из Рыбного диагностировали миодистрофию Дюшенна. Для лечения необходим препарат «Элевидис» стоимостью 235 миллионов рублей, который доступен в клинике ОАЭ.
Четырехлетний житель города Рыбное Рязанской области Максим Торопцев столкнулся с диагнозом миодистрофия Дюшенна в 2023 году. Родители мальчика, Наталья Улукшаева и Андрей Торопцев, обнаружили заболевание после обращения к врачам по поводу повышенного мышечного тонуса у ребенка. Сейчас семья ищет возможность приобрести препарат «Элевидис» за 235 миллионов рублей, который предлагает одна из клиник Объединенных Арабских Эмиратов.
Путь к диагнозу
Поводом для медицинского обследования стал повышенный мышечный тонус у Максима. Врачи рекомендовали сдать анализ на креатинфосфокиназу (КФК), который демонстрирует активность мышечной ткани. Результаты показали значительное превышение нормальных значений — 25 000 единиц. Этот показатель стал основанием для проведения генетического исследования.
Генетический анализ подтвердил наличие миодистрофии Дюшенна. Это заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Родители отмечают, что первоначальная реакция на диагноз оказалась отсроченной — эмоции проявились не сразу, а позже возникли чувства обиды и страха за будущее ребенка.
Особенности заболевания и варианты лечения
Миодистрофия Дюшенна имеет определенную динамику развития. Сначала заболевание затрагивает мышцы рук и ног. К десятилетнему возрасту большинство детей с этим диагнозом пересаживаются в инвалидные коляски. Без соответствующего лечения продолжительность жизни ограничивается 18-20 годами, в редких случаях достигая 23-24 лет.