В Пермском крае собирают средства на генетическое обследование для 13-летней Стефании

Благотворительный фонд "Дедморозим" начал сбор средств для 13-летней Стефании из Пермского края. Девочке требуется генетическое исследование для точной диагностики заболевания. Сумма сбора составляет 118 560 рублей.

Медицинская ситуация

У Стефании выявлен синдром Дауна. Врачи предполагают наличие спастической параплегии. Это наследственное заболевание вызывает быструю утомляемость и затруднения при ходьбе. Анализы показывают нетипичную клиническую картину.

В Пермском крае зарегистрировано всего четверо детей с подобными симптомами. Сочетание диагнозов у Стефании, вероятно, не имеет медицинских описаний. Полное генетическое исследование методом секвенирования генома позволит установить точный диагноз.

Семейная история

Стефания родилась раньше срока и сразу попала в реанимацию. В возрасте двух месяцев девочка перенесла операцию на сердце. Развитие ребенка происходит с задержкой. Ходить Стефания начала только в 4,5 года.

Девочка растет в многодетной семье Светланы и Григория. В семье воспитывается пятеро детей. Трое из них имеют диагноз синдром Дауна. Родители отмечают, что дети стараются вести обычную жизнь.

Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса "забирать?" не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом