Новорожденных начнут проверять на смертельные болезни с 2027 года
Минздрав России расширяет неонатальный скрининг. С 2027 года новорожденные будут дополнительно обследоваться на шесть новых заболеваний, включая болезни Помпе и Краббе.
С 2027 года в России планируется расширение перечня обследований неонатального скрининга. Новые проверки коснутся новорожденных, которые будут проходить диагностику на шесть дополнительных заболеваний. Об этом сообщается в официальном документе Минздрава.
Расширение перечня обследований
На данный момент в перечень неонатального скрининга входят 42 болезни. В апреле 2026 года он пополнился двумя новыми заболеваниями: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Теперь же с 2027 года добавляются еще шесть заболеваний.
К новым болезням относятся миодистрофия Дюшенна, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В. Эти заболевания могут иметь серьезные последствия для здоровья, включая летальный исход.
Конкретные заболевания и их последствия
Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, приводящее к слабости и атрофии мышц. Болезнь Краббе затрагивает нервную систему и имеет смертельный исход. Болезнь Помпе вызывает разрушение мышц из-за неспособности организма расщеплять сложный сахар.
Мукополисахаридоз 1-го типа вызван дефицитом фермента и приводит к нарушению обмена веществ. Болезнь Гоше связана с нарушением липидного обмена, что приводит к увеличению печени и селезенки. Болезнь Ниманна-Пика типа А/В также является наследственным нарушением, вызванным нехваткой фермента.