Синдром истощения митохондриального днк как он проявляется. Митохондриальная дисфункция и аутизм

Список сокращений.

(ATP) АТФ - аденозинтрифрсфат

(mtDNA) мтДНК - митохондриальная ДНК

(ox-phos) ОФ - окислительное фосфорилирование

(NADH) НАД-Н - восстановленный никотинамидадениндинуклеотид

(FADH) ФАД-Н - востановленный флавинадениндинуклеотид

(TCA) ТКК - трикарбоновые кислоты

(ЕТС) ЦПЭ - цепь передачи электронов

(PDH) ПДГ - пируватдегидрогеназа

(CoA) КоА - коэнзим А

(ТРР) ТПФ - тиаминпирофосфат

(ADP) АДФ - аденозиндифосфат

(ROS) РФК - реактивные формы кислорода

(MnSOD) Mn-СОД - Mn- супероксиддисмутаза

(ZnSOD) Zn-СОД - Zn-супероксиддисмутаза

(GPX) ГП - глутатионпероксидаза

(PRX) ПР - пероксидредоксин

(mtNOS) мтСОА - митохондриальная синтаза оксида азота

(TNF α) ФНОα - фактор некроза опухолей α

(NF-kappa β) ЯФ-каппа β- ядерный фактор- каппа β

(ppm) чнм - частей на миллион

(SDH) СДГ - сукцинатдегидрогеназа

(COX) ЦОК - цитохром-с-оксидаза

(IU) МЕ - международная единица (мера вещества)


Митохондрии выполняют роль электростанций в наших клетках. Они отвечают за создание энергии в форме аденозинтрифосфата (АТФ) и участвуют в путях передачи сигналов апоптоза. Имеющаяся в настоящее время теория гласит, что митохондрии являются потомками аэробных бактерий, которые колинизировали древних прокариот около 1-3 миллионов лет назад . Данный алгоритм включает несколько основных этапов.

На первом этапе проводится детальный клинико-генеалогический и лабораторпо-инструментальный анализ, целью которого является накопление доказательств в пользу обоснованного предположения о митохондриальной природе изучаемого заболевания. Наиболее очевидно о митохондриальной болезни может свидетельствовать:

а) материнский тип наследования (с учетом всех полиморфных и даже субклинических проявлений у сибсов - детей больной матери);
б) своеобразный характер синдрома (наличие мультисистемной и мультиорганной патологии с вовлечением органов, различных по эмбриональному происхождению и функциям);
в) прогрессирующее течение, наличие метаболических кризов (последнее особенно актуально для митохондриальных синдромов раннего детского возраста);
г) повышение уровня лактата в крови и спинномозговой жидкости (в том числе на фоне пищевой и физической нагрузки);
д) аминоацидурия и органическая ацидурия.

Поиск мультиорганной патологии должен проводиться целенаправленно, с использованием необходимых параклинических методов, с целью выявления явной или скрытой кардиомиопатии, почечной тубулопатии, гепатоцеллюлярной дисфункции, диабета, недостаточности гормона роста, атрофии ворсин кишечника, изменений в мазке крови и пунктате костного мозга, миопатии, периферической, кохлеарной и зрительной невропатии, патологии сетчатки, петрификатов и очаговых изменений в веществе мозга.