Генетический анализ для подтверждения диагноза митохондриального заболевания. Митохондриальная патология у детей

Список сокращений.

(ATP) АТФ - аденозинтрифрсфат

(mtDNA) мтДНК - митохондриальная ДНК

(ox-phos) ОФ - окислительное фосфорилирование

(NADH) НАД-Н - восстановленный никотинамидадениндинуклеотид

(FADH) ФАД-Н - востановленный флавинадениндинуклеотид

(TCA) ТКК - трикарбоновые кислоты

(ЕТС) ЦПЭ - цепь передачи электронов

(PDH) ПДГ - пируватдегидрогеназа

(CoA) КоА - коэнзим А

(ТРР) ТПФ - тиаминпирофосфат

(ADP) АДФ - аденозиндифосфат

(ROS) РФК - реактивные формы кислорода

(MnSOD) Mn-СОД - Mn- супероксиддисмутаза

(ZnSOD) Zn-СОД - Zn-супероксиддисмутаза

(GPX) ГП - глутатионпероксидаза

(PRX) ПР - пероксидредоксин

(mtNOS) мтСОА - митохондриальная синтаза оксида азота

(TNF α) ФНОα - фактор некроза опухолей α

(NF-kappa β) ЯФ-каппа β- ядерный фактор- каппа β

(ppm) чнм - частей на миллион

(SDH) СДГ - сукцинатдегидрогеназа

(COX) ЦОК - цитохром-с-оксидаза

(IU) МЕ - международная единица (мера вещества)


Митохондрии выполняют роль электростанций в наших клетках. Они отвечают за создание энергии в форме аденозинтрифосфата (АТФ) и участвуют в путях передачи сигналов апоптоза. Имеющаяся в настоящее время теория гласит, что митохондрии являются потомками аэробных бактерий, которые колинизировали древних прокариот около 1-3 миллионов лет назад }