متلازمة استنفاد الحمض النووي للميتوكوندريا كيف تتجلى. ضعف الميتوكوندريا والتوحد

قائمة الاختصارات.

(ATP) ATP- أدينوسين ثلاثي الفوسفات

(mtDNA) mtDNA- DNA الميتوكوندريا

(ox-phos) OF- الفسفرة التأكسدية

(NADH) NAD-H- تقليل النيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد

(FADH) FAD-N- انخفاض ثنائي النوكليوتيد الأدينين الفلافين

(TCA) TKK- أحماض ثلاثية الكربوكسيل

(ETS) CPE- سلسلة نقل الإلكترون

(PDH) PDH- نازعة هيدروجين البيروفات

(CoA) CoA- أنزيم أ

(TPR) TPF- بيروفوسفات الثيامين

(ADP) ADP- ثنائي فوسفات الأدينوزين

(روس) RFK- أنواع الاكسجين التفاعلية

(MnSOD) Mn-SOD- Mn- ديسموتاز الفائق

(ZnSOD) Zn-SOD- ديسموتاز الزنك الفائق

(GPX) GP- الجلوتاثيون بيروكسيديز

(PRX) رأ- بيروكسيدريدوكسين

(mtNOS) mtCOA- سينثاس أكسيد النيتريك الميتوكوندريا

(TNF α) TNF α- عامل نخر الورم ألفا

(NF- كابا β) YF- كابا β-العامل النووي - كابا β

(جزء في المليون) جزء في المليون- أجزاء في المليون

(SDH) SDH- نازعة هيدروجين السكسينات

(كوكس) CSC- سيتوكروم سي أوكسيديز

(IU) أنا- الوحدة الدولية (قياس الجوهر)


تعمل الميتوكوندريا كمحطات طاقة في خلايانا.هم مسؤولون عن تكوين الطاقة في شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) ويشاركون في مسارات إشارات موت الخلايا المبرمج. النظرية الحالية هي أن الميتوكوندريا هي من نسل البكتيريا الهوائية التي كوّنت بدائيات النوى القديمة منذ حوالي 1-3 مليون سنة. تتضمن هذه الخوارزمية عدة مراحل رئيسية.

في المرحلة الأولى ، سريرية وأنساب مفصلةوالتحليل المخبري بالأدوات ، والغرض منه هو تجميع الأدلة لصالح تخمين مستنير حول طبيعة الميتوكوندريا للمرض قيد الدراسة. قد يكون الدليل الأكثر وضوحًا لمرض الميتوكوندريا هو:

أ) نوع وراثة الأم (مع مراعاة جميع المظاهر متعددة الأشكال وحتى تحت الإكلينيكية في الأشقاء - أطفال الأم المريضة) ؛
ب) الطبيعة الخاصة للمتلازمة (وجود أمراض متعددة الأنظمة والأعضاء مع مشاركة أعضاء مختلفة في الأصل والوظائف الجنينية) ؛
ج) مسار تقدمي ، وجود أزمات أيضية (هذا الأخير مهم بشكل خاص لمتلازمات الميتوكوندريا في الطفولة المبكرة) ؛
د) زيادة في مستوى اللاكتات في الدم والسائل النخاعي (بما في ذلك على خلفية الطعام والنشاط البدني) ؛
ه) البيلة الأمينية والحمضية العضوية.

ابحث عن علم أمراض الأعضاء المتعددةيجب أن يتم بشكل هادف ، باستخدام الطرق السريرية اللازمة ، من أجل الكشف عن اعتلال عضلة القلب العلني أو الكامن ، واعتلال الأنبوب الكلوي ، واختلال وظائف الكبد ، والسكري ، ونقص هرمون النمو ، وضمور الزغابات المعوية ، والتغيرات في مسحة الدم ونخاع العظام ، والاعتلال العضلي ، والأطراف المحيطية ، الاعتلال العصبي القوقعي والبصري ، أمراض الشبكية ، التحجر والتغيرات المحورية في مادة الدماغ